Con objeto de prevenir embarazos con malformaciones congénitas, se han desarrollado un grupo de pruebas que estima el posible riesgo que la mujer embarazada tenga:
1.- Síndrome de Down.
2. Defectos abiertos del tubo neural,.
3. Síndrome de Edward's (trisomía 18).
4. Síndrome de Turner (Monosomía del X).
Las pruebas que se emplean de la 9 a la 12 semana son:
1. Proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A)
2. Gonadotropina corionica libre (free hCG)
Las pruebas que se emplean en las semanas 15 a 20 son:
3. ALFA-Fetoproteína (AFP)
4. Gonadotropina coriónica humana total (HCG).
5. Estriol no conjugado (uE3)
Adicionalmente se puede emplear en el calculo:
6. Translucidez nucal fetal e
7. Inhibina A
El triple marcador emplea para su calculo las mediciones de los primeros tres analitos mencionados junto con peso y antecedentes clínicos de la persona embarazada.
El cuádruple y quíntuple marcador suma a los tres primeros la Proteína A plasmática asociada al embarazo, Inhibina-A, Translucidez nucal fetal.
La ALFA-fetoproteína (AFP)
Los niveles de ALFA-fetoproteína son independientes de la edad materna.
La determinación de AFP (MOM) identifica al 20% de los embarazos con S. de Down. Las determinaciones de AFP son confiables entre la semana 15 y 22 de la gestación.
Se observa elevación de AFP en: Problemas de causa fetal:
- Bajo peso al nacimiento (menos de 2500gr)
- Parto prematuro
- Óbito (muerte fetal dentro del útero.)
- Daño fetal Problemas de causa materna:
- Sangrado transvaginal
- Preeclampsia
- Hipertensión
- Quistes placentarios
- CMV (infección por citomegalovirus)
Se observa disminución de AFP
- Perdida gestacional
- Embarazo anembriónico
- Embarazo molar
-hCG (hCG)
Las mediciones de -hCG libre en suero materno son en promedio dos veces mayores en los embarazos con síndrome de Down durante el segundo trimestre. La sola -hCG identifica un 40% de embarazos con S. de Down.
Estriol no conjugado (uE3)
Los niveles de estriol no conjugado, en suero materno son en promedio 25% menores, en los embarazos con síndrome de Down.
Riesgo de tener un hijo con S. Down por edad materna:
· 20 años 1:1528
· 25 años 1:1351
· 30 años 1:1909
· 35 años 1:385
· 40 años 1:112
· 45 años 1:25
Triple marcador
Cuando los tres marcadores (uE3 + AFP + hCG) se usan en conjunto con la edad materna, estando esta entre 15 - 22 semanas, la tasa de detección en general para S. de Down, Defectos del tubo neural, y trisomía 18, es de 60 - 65%, pudiendo tener un 5% de falsas positivas, las falsas positivas por lo regular se asocian a calculo incorrecto de la fecha de gestación o a gestaciones múltiples en especial en defectos del tubo neural. La tasa de detección especifica para S.Down llega a 73.5 - 80 %, y para trisómia 18 llega a 60%. Por otra parte cuando se emplean junto con ultrasonido (translucidez nucal fetal) la tasa de detección llega hasta 80-89 %.
Analitos evaluados en MOM:
AFP
hCG
uE3
Anomalía
Defecto del tubo neural
Trisomía 21
Trisomía 18
En mujeres mayores de 35 años el riesgo es mayor, y la tasa de falsos positivos tiene un aumento discreto. El solo estudio positivo de triple marcador no es diagnostico indiscutible de defectos del nacimiento. Mujeres con una prueba positiva de triple marcador se les sugiere evaluar el cuádruple marcador y/o según los resultados hacer amniocentesis diagnóstica.
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